低齡的成人發(fā)病型糖尿病(MODY)是一種家族遺傳單基因突變的糖尿病，約占糖尿病患者1-2%，常被誤診為1型糖尿病，用胰島素進(jìn)行不恰當(dāng)?shù)闹委煛?型糖尿病存在自身抗體，包括GAD抗體、IA-2抗體、ZnT8抗體等。本研究旨在檢測(cè)1型糖尿病和MODY患者中GAD抗體、IA-2抗體的陽(yáng)性率。 

一、材料方法

血漿樣本：

來(lái)自508例MODY患者（包含GCK: n=227; HNF1A: n=229; HNF4A: n=52）；

98例新診斷為1型糖尿病患者（6個(gè)月內(nèi)）。

檢測(cè)試劑盒：

使用RSR GADAb ELISA（特異性98%；靈敏性84%）及IA-2Ab ELISA（特異性 99%；靈敏性74%）抗體檢測(cè)試劑盒。

二、研究結(jié)果

1型糖尿病患者GAD抗體、IA-2抗體陽(yáng)性檢出例數(shù)為80/98(81.6%)，MODY患者陽(yáng)性檢出例數(shù)為5/508(＜1%）。1型糖尿病患者中GAD抗體與IA-2抗體同時(shí)檢出陽(yáng)性例數(shù)為37/98（37.8%），GAD抗體陽(yáng)性檢測(cè)例數(shù)為61/98（62.2%），IA-2抗體檢出例數(shù)為56/98（57.1%）。MODY患者中5例檢出抗體陽(yáng)性均為GAD抗體，無(wú)IA-2抗體（圖1，表1）。

圖1. 1型糖尿病和MODY患者中GAD抗體與IA-2抗體陽(yáng)性檢出率

表1. 5例抗體陽(yáng)性MODY患者的臨床特征

三、討論

MODY患者中GAD抗體與IA-2抗體陽(yáng)性檢出率同健康對(duì)照組一致（＜1%），胰島細(xì)胞抗體的發(fā)現(xiàn)，尤其是IA-2抗體，對(duì)MODY診斷時(shí)排除1型糖尿病時(shí)非常便利，只有當(dāng)其他臨床特征強(qiáng)烈地表明非1型糖尿病時(shí)，才應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)。

針對(duì)MODY檢測(cè)順序應(yīng)為：在進(jìn)行分子遺傳檢測(cè)之前要進(jìn)行胰島自身抗體檢測(cè)。

參考文獻(xiàn)：McDonald T J, Colclough K, Brown R, et al. Islet autoantibodies can discriminate maturity‐onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes[J]. Diabetic Medicine, 2011, 28(9): 1028-1033.