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針對胰島素、谷氨酸脫羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和鋅轉(zhuǎn)運蛋白8（ZnT8）等的抗胰島相關(guān)自身抗體是診斷、預(yù)測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學標志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體（GADA）檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報道，鋅轉(zhuǎn)運蛋白8自身抗體（ZnT8A）與1型糖尿病的急性起病和兒童期發(fā)病患者相關(guān)，因此被認為是自身免疫介導的β細胞破壞的一個更特異的標志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標，可在66%–80%...

前言重癥肌無力(MG)是一種神經(jīng)肌肉疾病，其特征是由于針對神經(jīng)肌肉接點(NMJ)的自身抗體導致突觸傳遞受損[1]。在大約80%的MG患者中，可以檢測到針對煙堿型乙酰膽堿受體(AChR)的抗體[2]，約50%的AChR抗體血清陰性患者有針對肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)的抗體[3-5]。在剩下的10%MG患者中，AChR和MuSK抗體均未發(fā)現(xiàn)，常常導致診斷困難?？贵w的識別和血清學亞組的特征對MG的診斷和管理具有重要意義。除了抗體檢測，識別MG患者的合并癥和并發(fā)的自身免疫性疾病...

重癥肌無力(myastheniagravis，MG)是一種由自身抗體介導的神經(jīng)-肌肉接頭（NMJ）傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病，表現(xiàn)為骨骼肌的特征性疲勞無力。乙酰膽堿受體（AChR）抗體是最常見的致病性抗體；此外，針對突觸后膜其他組分，包括肌肉特異性受體酪氨酸激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白４（LRP4）及蘭尼堿受體（RYR）等抗體陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)參與MG發(fā)病，這些抗體可干擾AChR聚集、影響AChR功能及NMJ信號傳遞[1]。在晚發(fā)型MG（50歲或以后發(fā)病的全身型...

重癥肌無力是一種由多種抗體介導、細胞免疫依賴及補體共同參與的自身免疫性疾病，眼肌型重癥肌無力（OMG），指肌無力癥狀僅局限于眼外肌，以單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼下垂、復視、易疲勞等為主要臨床表現(xiàn)，其發(fā)病機制尚未*闡明，個別病例臨床確診仍存在一定的困難，現(xiàn)分享一篇吉林大學白求恩第一醫(yī)院發(fā)表的病例報告，就1例不典型眼肌型重癥肌無力患者的臨床特點進行分析。病例報告37歲患者，女，以“右側(cè)上瞼下垂進行性加重6月余”于2019年7月就診。入院前患者情況如下：入院后完善檢查：表1重癥肌無力抗體譜、...

重癥肌無力(MG)是一種影響神經(jīng)肌肉接頭的自身免疫性疾病，通常導致骨骼肌無力和易疲勞。乙酰膽堿受體(AChR)自身抗體陰性的MG患者，通常被定義為血清陰性的MG(SNMG)。近年來，肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)自身抗體受到廣泛研究，在SNMG患者中的檢出率為20-50%。MuSK抗體陽性的MG(MuSK-MG)患者的臨床特點可能與地區(qū)和種族相關(guān)，迄今對MuSK-MG臨床特點的總結(jié)主要來源于西方人群的數(shù)據(jù)，國內(nèi)相關(guān)報道有限，且樣本量較小。本文重點向大家分享國內(nèi)兩篇新近發(fā)表M...

自身免疫性胃腸動力障礙(AGID)是一種新近發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)胃腸疾病，被認為是一種免疫介導的自主神經(jīng)功能障礙，通常是一種副腫瘤綜合征[1,4]。AGID還沒有診斷和治療的標準或共識。目前AGID的診斷是基于自身抗體的檢測和/或最近或過去的腫瘤病史，尚不清楚自身抗體是否會導致神經(jīng)功能的損傷。AGID需要在臨床診療下進行排除診斷。本文對AGID的基礎(chǔ)和臨床研究現(xiàn)狀進行了分析和總結(jié)，試圖基于文獻制定一個可能的程序用于診斷和治療AGID。AGID累及人體部位圖1自身免疫性胃腸動力障礙(AG...

煙堿樣神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體自身抗體(gAChRAb)在低濃度時與副腫瘤綜合征相關(guān)。gAChRAb可以作為神經(jīng)精神疾病患者自身免疫性腦病檢測套餐的一個指標；gAChRAb濃度的輕度升高可以輔助診斷出以前未被發(fā)現(xiàn)的癌癥。雖然gAChRAb最常與胸腺瘤和小細胞肺癌相關(guān)，但也可能提示多種其他潛在癌癥。本病例介紹了一名患有長期神經(jīng)精神癥狀和可能的功能性甲狀腺功能減退癥的患者，gAChRAb水平的輕度升高促使了該患者的乳頭狀甲狀腺癌被及早發(fā)現(xiàn)。01背景gAChRAb已被充分證明與自身免疫性...

自身免疫性自主神經(jīng)節(jié)病(AAG)是一種與自身抗體相關(guān)、由免疫介導的自主神經(jīng)功能障礙疾病。我們報告了2例慢性進行性自主神經(jīng)障礙的干燥綜合征(SS)患者。第一例顯示神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體(gAChR)抗體陽性，口服潑ni松龍后好轉(zhuǎn)，且抗體濃度下降。相反，第二個病例顯示gAChR抗體陰性，對免疫調(diào)節(jié)治療反應(yīng)不佳。這兩個病例表明，伴SS的慢性AAG可以通過免疫調(diào)節(jié)療法治療。01簡介外周自主神經(jīng)衰竭有多種背景因素，如糖尿病、淀粉樣變性、遺傳性自主神經(jīng)bing變或自身免疫性疾病(如格林-巴利...